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Hay errores puntuales --algunos hereditarios, otros casuales-- que alteran la ontogenia y desatan el caos en el sistema orgánico

portadaEnsamblar un cuerpo humano desde cero es cuestión de complejidad extrema. Requiere de una cantidad de procesos fisiológicos tan intrincados y precisos que bien podría figurar como una proeza prácticamente imposible de lograr. Mezcla de gametos, decodificación y traducción genética, multiplicación y diferenciación celular, trascripción proteica, síntesis de aminoácidos, morfogénesis, configuración de tejidos y órganos. Todo ajustándose a un plan general --con el instructivo primordial del ADN marcando la pauta.. y bajo un calendario sumamente estricto de tiempos de entrega. Sin olvidar que en estos menesteres el orden de los factores sí altera el producto y que un traspié cualquiera en la línea de producción conllevará repercusiones funestas.  

Sin embargo, por descabellado que pudiera parecer, en la naturaleza se trata de un evento cotidiano. Para las fuerzas que operan en las ramas moleculares de la biología armar el rompecabezas del millón de pasos metabólicos, necesarios para conformar a un Homo sapiens, no representa mayor esfuerzo. No por nada somos 7 billones de individuos y contando.

Eso dicho, como sería de esperarse, siempre habrá algunos casos en que no todo fluya de acuerdo a la norma. Errores puntuales --algunos hereditarios, otros casuales-- que alteran la ontogenia y desatan el caos en el sistema orgánico. Malformaciones, falta de miembros, duplicaciones inusuales, exceso de materiales corporales. Cíclopes, sirenoides y niños cangrejo. Desde la mujer de las dos cabezas del Orinoco, hasta el hombre árbol de Indonesia. Hermanos siameses, macrocefálicos y gemelos enquistados. Historias de vida singulares, particularidades anatómicas desconcertantes. Existencias marcadas por el reto diario, que aún hoy en día, conlleva la deformidad cruenta.

Entre todos los panoramas concebibles de las posibilidades humanas el síndrome de las piernas gigantes es, sin duda, uno de los más inquietantes. Como su nombre sugiere, implica el crecimiento desmedido de las extremidades inferiores, desde el momento de la formación fetal y prolongándose por el resto de los días de quien adolece de ello. Y si acaso pudiera parecer algo un tanto trivial, habría que imaginar cargar con piernas de casi 100 kilos a cuestas. Piernas cuyas dimensiones jamás dejarán de incrementarse hasta alcanzar proporciones titánicas. Los pies hinchándose hasta adquirir el tamaño de dos almohadas superpuestas.

Michael Cull síndorme de Proteus

A lo largo de la historia se han registrado pocos casos tan extremos de esta patología como el de la inglesa Mandy Sellars. Desde el momento en que Mandy vio la luz del día, en 1975, sus piernas presentaban contornos desfigurados y tamaño descomunal, y siguieron ampliándose frenéticamente hasta que en 2009 se estimó que de su peso total, unos 134kg, apenas 38kg correspondían a su fracción superior (tronco, brazos y cabeza) y el resto a sus piernas, es decir aproximadamente 94kg. Es por eso que la porción superior de Mandy podría ser comparada con la de un atleta de triatlón: músculos correosos y 0% de grasa corporal, producto del tremendo desplante de fuerza implicado en desplazar su rotunda parte inferior.

mandy de niña

Cuando nació los doctores determinaron que su esperanza de vida sería breve; no obstante, la pequeña Mandy se desarrolló correctamente y a los 18 meses de edad ya estaba caminando. Al cumplir 7, el pediatra aconsejó que lo mejor sería amputarle las piernas, pero su madre se negó, argumentando que, mientras que no le presentaran un problema, sus apéndices motores se quedarían donde estaban.

A pesar de su condición, Mandy se independizó a los 19 años, obtuvo un título en psicología y durante un período largo de tiempo se las arregló utilizando muletas, un automóvil modificado y finalmente una silla de ruedas. Los problemas serios comenzaron alrededor de su cumpleaños número 28: una trombosis le causó parálisis parcial durante un par de semanas, tras lo cual se vio forzada a aprender a caminar nuevamente. 3 años más tarde, contrajo una infección sanguínea bacteriana y sufrió choque renal. Poco después fue necesario amputarle la pierna izquierda por arriba de la rodilla; pero Mandy no se dejó doblegar y aprendió a utilizar una prótesis.

Mandy SellarsPor unos años todo volvió a una estabilidad relativa, digo, relativa tomando en cuenta que su pierna derecha seguía siendo enorme, pero, como era de preverse, el muñón comenzó crecer desaforadamente: su circunferencia aumentó, inflándose como un globo relleno con agua, hasta que rompió la prótesis y el peso lo convirtió en un lastre doloroso de mover. Hoy en día Mandy batalla por volver a caminar, cada vez le resulta más complicado mantener su independencia y cualquier desplazamiento involucra un esfuerzo descomunal. Sin embrago, estudios recientes desembocaron en un tratamiento prometedor que podría frenar e incluso revertir el crecimiento desmedido de sus piernas.

Aunque en un principio Mandy fue diagnosticada bajo el rubro del síndrome de Proteus --que afecta a unas 120 personas alrededor del mundo y cuyo paciente más emblemático fue Joseph Merrik, “El hombre elefante”-- posteriormente se llegó a la conclusión de que su cuadro es tan severo que, después de todo, es posible que no corresponda a ese mal, sino al de una mutación en el gen PIK3CA, tan raro que ella es la única persona conocida que lo ha presentado. 

Mandy Sellars 2

Aquí un emotivo documental con respecto de la condición y vida de Mandy:

piernas gigantes

Jeffrey Ortega sufre de un cuadro de síndrome de Proteus, con pies gigantes similares a los de Mandy:

 

Twitter del autor: @cotahiriart

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5 rituales diarios para mantener la salud y juventud de tu cerebro

Por: pijamasurf - 03/03/2016

Tu cerebro necesita cuidados especiales: no tienes que comprar nada, sólo cambiar algunos hábitos para mantener su salud (y la tuya) a largo plazo

Nuestras funciones cognitivas y nuestro cerebro no son por completo independientes de nuestros hábitos y emociones, sino profundamente interdependientes de éstos. Lo que pensamos afecta lo que sentimos, y viceversa. Y si bien no es posible mantener bajo total control ni nuestras emociones ni nuestra gimnasia cerebral, existen algunos rituales (sustentados en investigaciones de expertos) para mantener nuestro cerebro en buenas condiciones a lo largo de la vida.

 

1) Celebra pequeñas victorias

No importa si no eres una persona religiosa o muy espiritual que digamos; según B. J. Fogg, director del Persuasive Tech Lab de la Universidad de Stanford, el hecho de darte un momento para felicitarte a ti mismo(a) por las cosas que hacen bien afecta positivamente en tus emociones. De acuerdo con Fogg, el cerebro no puede diferenciar entre el progreso "real" y el progreso percibido. Y el progreso percibido parece guardar la llave secreta de la motivación: una rutina creativa que comience muy temprano va fortaleciendo la percepción de que estás haciendo algo con tu tiempo, lo que te motiva para seguir activo el resto del día.

 

2) Mantén tu cuerpo activo

A menudo escuchamos aquello de que el cerebro es un músculo y como tal hemos de mantenerlo ejercitado. Pero no se trata de una gimnasia exclusiva del cerebro, sino de ver el cuerpo como un todo interdependiente: si haces ejercicio, tu circulación mejora y tu cerebro recibe sangre con mejor oxigenación, lo que lleva a procesos cognitivos más finos. Un estudio de 2003 de la Universidad de Georgia descubrió que 20 minutos de actividad física moderada son suficientes para afectar positivamente procesos cerebrales como la memoria y el procesamiento de la información.

 

3) Aprendizaje constante

Un cerebro joven, sin importar la edad que tengas, depende de tu capacidad para adquirir nuevos conocimientos (no sólo nueva información). Tara Swart, investigadora del MIT, recomienda activar zonas del cerebro que no usas tan a menudo aprendiendo cosas nuevas, como practicando un idioma, aprendiendo a tocar un instrumento musical, etc. El escritor James Altucher sugiere hacer listas diariamente sólo con ideas: comienza tu día anotando cosas, como sueños o ideas de libre asociación, no necesariamente relacionadas con trabajo. La idea es que tu cerebro aprenda a pensar fuera de sus cauces habituales para mantenerse joven.

 

4) Adopta una posición erguida

Tu mamá tenía mucha razón cuando te decía que no te encorvaras: un estudio de Harvard de 2013 encontró una relación entre la actitud de las personas, la postura y el uso de gadgets. Las personas se muestran más seguras y acertivas cuando se sientan con la espalda erguida, y más vulnerables cuando están encorvadas revisando sus teléfonos. Erik Peper de la Universidad Estatal de San Francisco aconseja revisar la postura cada hora para no caer en lo que llama "iPosture", o la joroba propia de los que revisan incesantemente su teléfono celular; también recomienda acercar la pantalla del celular al rostro cuidando de no doblar la espalda. En suma, la postura corporal transforma la actitud.

 

5) No duermas con tu teléfono cerca

Aunque no existen estudios concluyentes que demuestren que la señal de Wi-Fi afecta tu cerebro, la luz que emite la pantalla afecta negativamente la producción de melatonina (la hormona del sueño, encargada de controlar tu ciclo circadiano), por lo que es deseable que no estés expuesto a luces de pantallas al menos 2 horas antes de irte a dormir. El cerebro necesita de 6 a 8 horas de sueño por muchas razones, pero una de las más importantes es la de desechar beta-amiloides, neurotoxinas que han sido halladas en personas con Alzheimer.