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Hay errores puntuales --algunos hereditarios, otros casuales-- que alteran la ontogenia y desatan el caos en el sistema orgánico

portadaEnsamblar un cuerpo humano desde cero es cuestión de complejidad extrema. Requiere de una cantidad de procesos fisiológicos tan intrincados y precisos que bien podría figurar como una proeza prácticamente imposible de lograr. Mezcla de gametos, decodificación y traducción genética, multiplicación y diferenciación celular, trascripción proteica, síntesis de aminoácidos, morfogénesis, configuración de tejidos y órganos. Todo ajustándose a un plan general --con el instructivo primordial del ADN marcando la pauta.. y bajo un calendario sumamente estricto de tiempos de entrega. Sin olvidar que en estos menesteres el orden de los factores sí altera el producto y que un traspié cualquiera en la línea de producción conllevará repercusiones funestas.  

Sin embargo, por descabellado que pudiera parecer, en la naturaleza se trata de un evento cotidiano. Para las fuerzas que operan en las ramas moleculares de la biología armar el rompecabezas del millón de pasos metabólicos, necesarios para conformar a un Homo sapiens, no representa mayor esfuerzo. No por nada somos 7 billones de individuos y contando.

Eso dicho, como sería de esperarse, siempre habrá algunos casos en que no todo fluya de acuerdo a la norma. Errores puntuales --algunos hereditarios, otros casuales-- que alteran la ontogenia y desatan el caos en el sistema orgánico. Malformaciones, falta de miembros, duplicaciones inusuales, exceso de materiales corporales. Cíclopes, sirenoides y niños cangrejo. Desde la mujer de las dos cabezas del Orinoco, hasta el hombre árbol de Indonesia. Hermanos siameses, macrocefálicos y gemelos enquistados. Historias de vida singulares, particularidades anatómicas desconcertantes. Existencias marcadas por el reto diario, que aún hoy en día, conlleva la deformidad cruenta.

Entre todos los panoramas concebibles de las posibilidades humanas el síndrome de las piernas gigantes es, sin duda, uno de los más inquietantes. Como su nombre sugiere, implica el crecimiento desmedido de las extremidades inferiores, desde el momento de la formación fetal y prolongándose por el resto de los días de quien adolece de ello. Y si acaso pudiera parecer algo un tanto trivial, habría que imaginar cargar con piernas de casi 100 kilos a cuestas. Piernas cuyas dimensiones jamás dejarán de incrementarse hasta alcanzar proporciones titánicas. Los pies hinchándose hasta adquirir el tamaño de dos almohadas superpuestas.

Michael Cull síndorme de Proteus

A lo largo de la historia se han registrado pocos casos tan extremos de esta patología como el de la inglesa Mandy Sellars. Desde el momento en que Mandy vio la luz del día, en 1975, sus piernas presentaban contornos desfigurados y tamaño descomunal, y siguieron ampliándose frenéticamente hasta que en 2009 se estimó que de su peso total, unos 134kg, apenas 38kg correspondían a su fracción superior (tronco, brazos y cabeza) y el resto a sus piernas, es decir aproximadamente 94kg. Es por eso que la porción superior de Mandy podría ser comparada con la de un atleta de triatlón: músculos correosos y 0% de grasa corporal, producto del tremendo desplante de fuerza implicado en desplazar su rotunda parte inferior.

mandy de niña

Cuando nació los doctores determinaron que su esperanza de vida sería breve; no obstante, la pequeña Mandy se desarrolló correctamente y a los 18 meses de edad ya estaba caminando. Al cumplir 7, el pediatra aconsejó que lo mejor sería amputarle las piernas, pero su madre se negó, argumentando que, mientras que no le presentaran un problema, sus apéndices motores se quedarían donde estaban.

A pesar de su condición, Mandy se independizó a los 19 años, obtuvo un título en psicología y durante un período largo de tiempo se las arregló utilizando muletas, un automóvil modificado y finalmente una silla de ruedas. Los problemas serios comenzaron alrededor de su cumpleaños número 28: una trombosis le causó parálisis parcial durante un par de semanas, tras lo cual se vio forzada a aprender a caminar nuevamente. 3 años más tarde, contrajo una infección sanguínea bacteriana y sufrió choque renal. Poco después fue necesario amputarle la pierna izquierda por arriba de la rodilla; pero Mandy no se dejó doblegar y aprendió a utilizar una prótesis.

Mandy SellarsPor unos años todo volvió a una estabilidad relativa, digo, relativa tomando en cuenta que su pierna derecha seguía siendo enorme, pero, como era de preverse, el muñón comenzó crecer desaforadamente: su circunferencia aumentó, inflándose como un globo relleno con agua, hasta que rompió la prótesis y el peso lo convirtió en un lastre doloroso de mover. Hoy en día Mandy batalla por volver a caminar, cada vez le resulta más complicado mantener su independencia y cualquier desplazamiento involucra un esfuerzo descomunal. Sin embrago, estudios recientes desembocaron en un tratamiento prometedor que podría frenar e incluso revertir el crecimiento desmedido de sus piernas.

Aunque en un principio Mandy fue diagnosticada bajo el rubro del síndrome de Proteus --que afecta a unas 120 personas alrededor del mundo y cuyo paciente más emblemático fue Joseph Merrik, “El hombre elefante”-- posteriormente se llegó a la conclusión de que su cuadro es tan severo que, después de todo, es posible que no corresponda a ese mal, sino al de una mutación en el gen PIK3CA, tan raro que ella es la única persona conocida que lo ha presentado. 

Mandy Sellars 2

Aquí un emotivo documental con respecto de la condición y vida de Mandy:

piernas gigantes

Jeffrey Ortega sufre de un cuadro de síndrome de Proteus, con pies gigantes similares a los de Mandy:

 

Twitter del autor: @cotahiriart

El narcisismo, una epidemia contemporánea

Por: pijamasurf - 03/03/2016

La era de Internet se ha aliado a la tendencia individualista y juntos han detonado lo que muchos consideran un narcisismo epidémico

El concepto de narcisismo como tal nace hace más de 2 mil años con la leyenda de Narciso, escrita por Ovidio. Posteriormente se popularizaría gracias a que Freud retoma dicho mito para explicar aspectos de su teoría del ego, y a partir de entonces el narcisismo se ubicaría como un fenómeno de la psique humana que, cuando excede un cierto nivel, se torna una patología. 

El aspecto saludable o neutral de esta acepción tiene que ver con la seguridad de una persona en sí misma, así como con el amor propio. Sin embargo, cuando un individuo se muestra demasiado preocupado por sí mismo y su estabilidad requiere de la aceptación y admiración del otro, entonces empieza a florecer el doble filo. La carencia de estos ingredientes en la vida del narcisista detona un alto nivel de inseguridad en él, e inclusive depresión. Por eso busca casi insaciablemente estos aditamentos anímicos y aunque se muestra muy sólido y seguro frente al mundo, en realidad es un perfil psicológico bastante frágil. 

Si bien el narcisismo como fenómeno ha acompañado a la humanidad desde tiempos inmemorables, en los recientes se advierte una notable propagación de esta condición. Para explicar esta situación se han señalado diversos factores, entre ellos la orientación hacia el individualismo que se consolidó tras la era industrial y que en las últimas décadas ha acentuado el cambio de un compromiso con lo colectivo a un enfoque en el bienestar individual; también se apunta a este afán de las retóricas de autosuperación por nutrir, quizá en exceso, el tema de la autoestima. Como tercer factor se señala la revolución digital y la masificación de redes sociales; en particular se califica a Facebook e Instagram como vitrinas en las cuales proyectamos personalidades semificticias en espera de la aprobación colectiva y, aunque resulte un tanto paradójico, las "redes sociales" son virtuales comunidades que al parecer terminan alimentando más el ego individual que la responsabilidad colectiva o la empatía.

De hecho, como  bien menciona este artículo de Psypost, un gran cúmulo de estudios orquestados en la Universidad de Harvard concluyó que aquello que más felicidad genera son las relaciones fuertes y duraderas o, en otras palabras, que "la transición de la inmadurez a la madurez es análoga a la transición del narcisismo a la conexión".